家族性异常β脂蛋白血症的症状是什么？家族性异常β脂蛋白血症怎么治疗？

　　目前认为 Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致。除存在脱辅酶.的异常变异外 常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于脱辅酶.的异常 造成含有脱辅酶.的脂蛋白(CM VLDL和IDL)代谢障碍 而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在 则产生明显的高脂蛋白血症。

　　本病患者并发冠心病和周围血管病的发生率高。也可出现掌纹条状黄色瘤等并发症 病人常在30～40岁时出现扁平黄色瘤（橙黄色的脂质沉着 常发生于手掌部） 结节性疹状黄色瘤和肌肤黄色瘤。

　　本病还可出现早发性动脉粥样硬化 尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见 此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁 女性约为50岁) 约40％患者可有糖耐量异常。

　　本症在儿童和青少年期是罕见的 至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见 而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在糖尿病或甲状腺功能减低也可使本病发病年龄提前。

　　病人常出现多种皮肤黄色瘤。由于某些黄色瘤并不出现在其他类型的高脂蛋白血症 所以具有一定的临床诊断意义。其中最具有特征的是掌纹条状黄色瘤 即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着。未经治疗的患者约一半可见到这种黄色瘤。此外 还可见到其他类型的黄色瘤 例如结节状或结节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘 膝和指关节处 不过这种黄色瘤并非特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到 但肌腱黄色瘤在家族性高胆固醇血症时更为多见。

　　目前对本病尚无特效的预防办法 建议应加强防治人员对本病的认识 了解本病的危害和严重后果。患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。患者要定期检测个人的血脂 使之维持在正常水平 并积极预防并发症。

　　家族性异常β脂蛋白血症又名Ⅲ型高脂蛋白血症 一般需要采用血液检查对本病进行确诊。本病的血液检查有如下特点：

　　1 VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。

　　2 VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。

　　3 血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高 血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl) 可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。

　　4 血浆LDL减低 HDL正常或轻度降低。

　　5 血浆电泳中呈现β泳动率的βVLDL。

　　6 诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是ApoE表型或ApoE基因型的测定。

　　合理的饮食可有效帮助病情得到缓解 那么家族性异常β脂蛋白血症患者该如何饮食呢？接下来为大家介绍一下。

　　1 避免吃辛辣刺激性的食物 避免抽烟喝酒。

　　2 少食动物脂肪 不食动物内脏等。

　　3 少吃甜食 吃低热量 低脂肪 低胆固醇 低碳水化合物食物 少吃动物性蛋白。

　　4 平时需要注意劳逸结合 保持足够的睡眠 参加力所能及的工作 体力劳动和体育锻炼。

　　家族性异常β脂蛋白血症患者对治疗反应通常较好。对于多数患者来说 通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行 则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低 肥胖 没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来 治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法 其基本方法是对超体重者限制热卡摄入 并减少食物中饱和脂肪酸和胆固醇的含量。对Ⅲ型高脂蛋白血症患者的治疗也适应这一基本原则。

　　若6个月的饮食治疗不能使血脂浓度降低至正常 则应开始采用药物治疗。可选用的治疗药物有烟酸类 三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂(Statin类) 纤维芳酸类和鱼油等。